新疆团队与南方科技大学团队发现精准防治心血管病“黄金靶点”
天山网-新疆日报讯（记者苏璐萍报道）9月30日，国际顶级期刊《自然·通讯》在线刊发了新疆维吾尔自治区人民医院杨毅宁教授团队与南方科技大学冯宇亮教授团队的重要合作成果。该研究在国际上首次从遗传学角度系统揭示了端粒长度与多种心脑血管疾病之间的因果关联网络，并借助多组学方法破译了不同心脑血管疾病共有的遗传基础，为全球心脑血管疾病的早期预警与精准防治开辟了新方向。
心脑血管疾病是威胁我国居民健康的重大公共卫生问题。在新疆，受饮食结构、气候环境及遗传背景等多重因素影响，冠心病等疾病的发病率较高，且传统检查手段难以实现早期预警。攻克这一难题，对提升区域乃至全国人民健康水平具有重要意义。
端粒是染色体末端的保护结构，被誉为“生命时钟”，其长度与细胞衰老密切相关。尽管此前观察到端粒较短的人心脏病风险更高，但二者是否存在直接的遗传关联、哪些基因在其中起关键作用，一直是国际学界未解的难题。
杨毅宁介绍，该研究突破传统“一病一基因”模式，系统解析了端粒长度与房颤、冠心病、脑卒中等6类高发心脑血管疾病的关联，从而揭示了更深层次、共通的遗传规律。
团队通过全基因组关联分析，首次从遗传层面证实：端粒越短，外周动脉疾病和冠心病的发病风险越高。更为重要的是，运用先进的因果混合模型，研究发现了此前被掩盖的关联，如房颤与端粒竟共享18.3%的致病基因。
此外，研究还精确定位了54个关键基因区域，其中一个定位于12q24.12的染色体区域被证实与5类心血管病均显著相关，成为极具药物开发潜力的“黄金靶点”。
研究的终极价值在于指导临床防治。团队经多维度验证，锁定7个扮演“基因开关”角色的核心基因。其中，ALDH2基因是东亚人群常见的酒精代谢相关基因，其变异会加速端粒缩短，从而增加冠心病风险。SH2B3基因被首次证实是同时调控端粒长度和抑制动脉斑块形成的“双效靶点”，为开发“一箭双雕”的新型药物提供了明确方向。而ACAD10、TMEM116等基因则共同维护细胞DNA稳定与端粒稳态。
“未来，若能通过药物精准调控这些基因通路，就如同为细胞的‘生命时钟’充电，有望从源头延缓血管衰老，少生病、不生病。”杨毅宁说。
